胎儿畸形筛查主要包括染色体异常和结构异常。主要方法有NT检查、超声大排畸检查、唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺等。

NT检查：在怀孕11~14周做NT检查，NT值就是胎儿颈项透明层厚度测量，如果NT值≥3.0mm（有些医院参考范围是2.5mm），提示胎儿染色体异常的风险增加，比如胎儿可能合并21三体、18三体和13三体，需要遗传门诊进一步咨询。

中期唐氏筛查：怀孕15~20周做唐氏筛查，通过抽血来检查胎儿常见染色体异常的风险，这个检查属于筛查，不是确诊检查。

超声大排畸检查：18~24周做的检查，对胎儿各系统进行全面扫查，可发现胎儿是否有结构畸形，比如消化道畸形、循环系统畸形及脑部神经管畸形等。

无创DNA检查和羊水穿刺属于胎儿染色体方面的检查。无创DNA属于准确率比较高的筛查，如果有临床指征需要做确诊检查的话，就需要做羊水穿刺。